Lo screening neonatale esteso

Le malattie metaboliche ereditarie, prese singolarmente, vengono considerate malattie rare.

 

Dati recenti mostrano come in realtà, se si considerano le malattie metaboliche ereditarie nel loro insieme, queste riguardano un bambino ogni 2.000-3.000 nati. Sono malattie difficili da diagnosticare e, se non riconosciute precocemente, determinano danni irreversibili, soprattutto a carico del sistema nervoso centrale, con conseguenti gravi disabilità.

 

Le malattie metaboliche, nonostante abbiano un meccanismo comune (deficit enzimatico) sono molto eterogenee. Ognuno degli enzimi coinvolti in queste malattie ha una sua specifica funzione che esplica in vie metaboliche diverse.

 

Le conseguenze sul piano clinico della patogenesi, cioè dei meccanismi secondo i quali si sviluppa la malattia e sulle possibilità di trattamento, sono molto variabili da malattia a malattia. Esiste un dibattito su quali e quante malattie debbano essere sottoposte a screening. La scelta di uno screening neonatale applicabile alle sole malattie suscettibili di cura è, a differenza di quanto ritenuto negli anni '60-'70, attualmente superata.

 

Lo "stato di salute" al quale lo screening deve mirare non è inteso come completo benessere, bensì come qualità di vita. Nella scelta delle malattie e delle metodologie da utilizzare per uno screening neonatale bisogna comunque considerare: che lo screening non sia dannoso per il bambino; che la malattia rappresenti un problema di salute per il paziente; che possa essere suscettibile di terapia risolutiva; che sia anche solo parzialmente curabile ma che la diagnosi precoce ne migliori l'evoluzione; che quando non è disponibile una terapia la diagnosi precoce consenta un adeguato consiglio genetico; che in caso di decorso molto rapido e mortale lo screening permetta di ottenere una diagnosi precisa.



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