Screening neonatale

Gli screening neonatali rappresentano una delle più importanti scoperte della medicina in quanto scoprire in epoca neonatale alcune patologie e intraprendere i rimedi adeguati, dietetici e farmacologici, modifica sostanzialmente la vita di un individuo.

 

Lo screening neonatale viene effettuato per identificare alcune malattie rare, che se individuate precocemente possono essere curate con ottimi risultati. Si tratta di malattie congenite, cioè già presenti alla nascita, ma asintomatiche nei primi mesi di vita.

 

Le malattie attualmente soggette a screening neonatale obbligatorio sono tre: la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Mentre per la fenilchetonuria e l'ipotiroidismo congenito l'individuazione precoce consente, attraverso la precocità della cura, un normale sviluppo del bambino, per la fibrosi cistica l'individuazione precoce non è risolutiva rispetto alla malattia, ma sembra incidere sulla qualità della vita dei bambini, con l'avvio precoce di misure terapeutiche.

 

Le analisi vengono effettuate su qualche goccia di sangue prelevata attraverso puntura al tallone, raccolta su carta assorbente. Il prelievo deve essere effettuato tra la 48° ora di vita e il 5° giorno dalla nascita. L'esame può essere ripetuto in caso di neonati prematuri o con basso peso.



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