Classificazione delle malattie metaboliche

Le malattie metaboliche ereditarie, sono classificabili nei seguenti gruppi:

  • Malattie del metabolismo degli acidi organici (metilmalonico, propionico, isovalerico, glutarico acidemia, ecc.)
  • Malattie del metabolismo degli aminoacidi (fenilchetonuria, omocistinuria, difetti del ciclo dell'urea, cistinuria)
  • Malattie del metabolismo dei carboidrati (glicogenosi, galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio, piruvato carbossilasi e deidrogenasi)
  • Malattie del metabolismo dei lipidi (ipercolesterolemia familiare e altre dislipidemie)
  • Malattie del metabolismo delle purine e pirimidine (malattia di Lesch-Nyhan)
  • Malattie del metabolismo dei metalli (emocromatosi, malattia di Wilson, malattia di Menkes)
  • Malattie mitocondriali (difetti della catena respiratoria, difetti dell'ossidazione degli acidi grassi)
  • Malattie lisosomiali (mucopolisaccaridosi, malattia di Niemann-Pick, malattia di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica)
  • Malattie perossisomiali (adrenoleucodistrofia, malattia di Zellweger)
  • Malattie del metabolismo dei neurotrasmettitori (malattia di Canavan, difetto di tirosina idrossilasi)


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